Az élőlények tulajdonságait végső soron a sejtjeikben, a szervezetükben lejátszódó biokémiai átalakulások határozzák meg. A veteményborsó virágszirmainak színét adó vörös festékanyag egy enzimreakció terméke. A festékképződés egy színtelen előanyagból indul ki, amely egy enzim közreműködésével vörös színű festékké alakul át. Az átalakulást katalizáló enzim aminosavsorrendjét meghatározó gén a sejtmagban található kromoszómák egyikén helyezkedik el. Ha ebben a DNS-szakaszban pont mutáció történik, és megváltozik a bázissorrend, akkor a fehérjeszintézis során módosulhat a festékanyag képződését katalizáló enzim aminosavsorrendje. Az aminosav A diploid sejtekben azonos génsorozatokból álló homológ kromoszómák vannak sorrend változása miatt az enzim elveszítheti működőképességét, aminek következménye, hogy a virágszirom sejtjeiben a színtelen előanyag nem alakul át, ezért a növény fehér színű virágokat hoz. Az örökítő anyag szerkezetének változása miatt tehát módosul az élőlény egyik tulajdonsága, a virág színe. A példából az a következtetés is adódik, hogy valójában nem az élőlények tulajdonságai öröklődnek, hanem a tulajdonságokat meghatározó gének. Egy-egy génnek több eltérő bázissorrendű változata, allélja lehet. Ezzel függ össze az, hogy az élőlények tulajdonságaik tekintetében nagyfokú változatosságot mutatnak.

Minden ivarosan szaporodó élőlény teste egyetlen sejtből, a megtermékenyítés során kialakuló zigótából indul fejlődésnek. Az ivarsejtek haploidok, vagyis kromoszómakészletük egyszeres. Ez azt jelenti, hogy minden különböző alakú és működésű kromoszómából csak egyet-egyet tartalmaznak. Az ivarsejtek összeolvadásával létrejövő zigótában így megtalálhatók a petesejtből származó anyai és a hímivarsejtből származó apai eredetű kromoszómák. Ezért a zigóta, és a belőle kialakuló szöveti sejtek diploidok, azaz kromoszómakészletük kétszeres. Az azonos génsorozatokat tartalmazó apai és anyai eredetű kromoszómák a homológ kromoszómák.

A pontmutáció következménye a veteményborsó virágszínének alakulásában A sejtmagban található kromoszómák tartalmazzák a szervezet felépítésére vonatkozó genetikai információt. Génállományuk alkotja a zigótából kifejlődő egyed genotípusát. A gének összehangolt működése alakítja ki az élőlény alaki és működési sajátságait, más szóval fenotípusát. A fenotípusba tartoznak az egyedek látható, illetve különböző vizsgálatokkal kimutatható tulajdonságai − emberben például a szem- és a hajszín, a vércsoportok stb.

A diploid szervezetek szöveti sejtjeiben a gének két-két példányban vannak jelen, alléljaik a homológ kromoszómák azonos szakaszain helyezkednek el. A homozigóta egyedek sejtjei a vizsgált génre nézve azonos allélokat tartalmaznak. A heterozigóta egyedek sejtjeiben a vizsgált génre nézve két különböző allél található.

A genetikai leírásokban a különböző géneket más-más betűvel jelölik (pl. A, B, C, D stb.). Egy gén alléljait pedig ugyanannak a betűnek valamilyen módon megkülönböztetett változataival (pl. A1 − A2; A − a).

A veteményborsó virágszínét kialakító vörös festékanyag egy enzimreakcióban alakul ki

Allélpárok egy diploid sejt homológ kromoszómáin

Az „A” génre nézve az egyed sejtjei homozigóták, mivel homológ kromoszómáin egyforma allélok (A és A) vannak. A „B” génre nézve az egyed heterozigóta, mert a génnek különböző alléljait (B és b) tartalmazza.

Allélpárok egy diploid sejt homológ kromoszómáin