A meiózis során a homológ kromoszómapárok szétválásakor történhetnek hibák. Előfordul, hogy az egyik kromoszómapár tagjai nem különülnek el egymástól, hanem mindkét kromoszóma ugyanabba az utódsejtbe kerül. Ennek következménye, hogy a képződő ivarsejtek közül kettőben eggyel több, kettőben pedig eggyel kevesebb kromoszóma lesz. A rendellenes kromoszómaszámú ivarsejtekből rendszerint nem fejlődik utód, mivel az eltérés legtöbbször életképtelenséget okoz. Vannak azonban kivételek is. Az örökletes emberi betegségek közül ilyen kromoszómaszám-változás áll a Down-kór hátterében. Az anyagcsere-zavarokkal, értelmi fogyatékossággal küzdő Down-kóros betegek testi sejtjeiben 47 kromoszóma található 46 helyett. A 21. pár kromoszómából nem kettő, hanem három van sejtjeikben.

Rendellenes kromoszóma-szétválás a meiózisban