A DNS-szintézis hibáit javító mechanizmus ellenére is maradhatnak hibásan beépült nukleotidok az új szálban. Ez a következő megkettőződésekben báziscserét eredményez, amely az egyik utódsejtben jelentkezik. Ha egy gén bázissorrendje módosul, az maga után vonhatja az általa kódolt fehérje aminosav-sorrendjének, ezzel együtt térszerkezetének és működésének változását. A DNS bázissorrendjének egy ponton történő megváltozását génmutációnak (pontmutáció) nevezzük. A génmutáció a tulajdonságok megváltozásával járhat. Génmutációkkal egy génnek többféle, eltérő bázissorrendű változata alakulhat ki. Egy gén különböző bázissorrendű változatait alléloknak nevezzük. Az allélok sokféleségével magyarázható az élőlények változatossága, vagyis az, hogy egy fajon belül az egyes egyedek különböző tulajdonságúak.

A gén bázissorrendjének megváltozása nem mindig jár együtt a kódolt fehérje aminosav-sorrendjének megváltozásával, hiszen egy aminosavat több bázishármas is jelölhet. Előfordul, hogy a mutációval létrejött bázishármas ugyanazt az aminosavat kódolja.

Pontmutáció kialakulása

Pontmutáció hatása a tulajdonságok alakulására