Down-kór
A Down-kórral született gyerekek értelmileg és testileg visszamaradottak, és számos jól felismerhető külső jellegzetesség figyelhető meg rajtuk (ferde szemrés, nagyobb nyelv, elálló fülek, lapos orrnyereg, rövid orr stb.). Ezen gyermekek fejlődésében a betegség súlyosságán túl az őket körülvevő környezet is fontos szerepet tölt be. A megfelelő gondozás bizonyos esetekben jelentős mértékben javíthatja a gyermekek értelmi képességeinek fejlődését. A Down-kór oka a normális 46 kromoszóma helyett megjelenő 47, azaz egyel több kromoszóma. A kór előfordulásának vizsgálata során kimutatták, hogy az anya életkorának növekedésével jelentősen megnő e rendellenesség létrejöttének esélye. Míg ez az esély a 30 év alatti nők esetén elhanyagolhatóan kicsi (1:800), 49 éves korban már jelentősen megnő (1:12). Az esély növekedésének oka abban keresendő, hogy a petesejtek különösen érzékenyek bizonyos környezeti behatásokra. Egyes vegyszerek, káros sugárzások, vírusok képesek károsítani a kromoszómákat. Az életkor növekedésével ezek a káros hatások felhalmozódása növeli a kockázatot.
Fenilketonúria
A fenilketonúria (PKU) öröklött anyagcserezavar, kezelés hiányában vezethet súlyos értelmi fogyatékossághoz is. Okaként hibás recesszív gén tudható be. A recesszív gén hibájának következtében bizonyos fehérjék lebontásához szükséges enzim hiánya jelentkezik Ezért e rendellenességgel születettek véráramában felhalmozódik a fenil-alanin és a fenil-piroszőlősav. Ezek a vegyületek gátolják az agysejtek normális fejlődését. A kutatások megállapították, hogy a felhalmozódás megakadályozásával az enzimhiányos csecsemők is normálisan fejlődhetnek. A kezelés során tehát fenil-alanin-mentes diétát alkalmaznak.(Az említett vegyület a tejben, kenyérben, tojásban, halban fordul elő nagy töménységben.) Azonban a kezelés szempontjából kritikus a diéta időzítése, abban az esetben, ha a fenil-alanin szervezetbe jutását nem kezdik szabályozni 1-3 hónapos korig, akkor a létrejövő agyi károsodás már visszafordíthatatlanná válik.
Kromoszóma betegségek
A Klinefelter-szindróma a nemhez kötött kromoszomális rendellenességek közül a leggyakrabban előforduló. Kizárólag fiúknál léphet fel. A problémát kromoszómatöbblet okozza (XXY). Felismerését nehezíti, hogy serdülőkor előtt nem jelentkeznek problémák, minthogy a szindróma az érés jeleinek hiányában mutatkozik meg először. A rendellenességben szenvedőknek nem kezd növekedni az arcszőrzete, a nemi szervük nem érik, elmarad hangjuk megváltozása, alacsony a tesztoszteron- (hím nemi hormon) szintjük és terméketlenek. A nők esetén a leggyakoribb nemhez kötött rendellenesség a Turner-szindróma, amelynek oka, hogy a csecsemő csak egyetlen X-kromoszómával (XO) születik. Serdüléskor ezekben a lányokban nem termelődik ösztrogén (női nemi hormon), ami a mellek és a szeméremszőrzet növekedésének hiányában, a menstruáció ritkaságában és terméketlenségben jelentkezik. A verbális képességeik átlagosak, problémák jelentkezhetnek azonban a tájékozódási képességeikben.
Sarlósejtes vérszegénység
A génkészlet változása létrejöhet mutáció útján is. Ekkor a gének lemásolásakor bekövetkező hiba a dezoxiribonukleinsav molekuláris felépítésének módosulását okozza. Ez a változás jelentheti egy adott gén minőségbeli módosulását vagy a kromoszómán bekövetkező génsorrend megváltozását. A testi sejtben létrejövő mutáció mitózis útján a leszármazó sejtbe kerülhet, de nem jut át az egyénből a következő generációba. A petesejtben, illetve a spermiumban létrejövő mutáció azonban megjelenhet az utódban. A recesszív sarlósejtgént mindkét szülőjüktől öröklőknél a vörösvértestek rendellenessége, a sarlósejtes vérszegénység jelenik meg. Az elnevezés a vörösvérsejtek sarló alakú módosulásából származik, amelynek hatására a vér kevesebb oxigént lesz képes szállítani. Az ily módon megváltozott sejtek rögöket képezhetnek, ez kisebb erek esetén elzáródáshoz, a szív megnagyobbodásához és az agy vérellátásának hiányosságához vezethet. Továbbá a sarló alakú vörösvértestek megrepedése vérszegénységet, ennek mértékétől függően akár korai halált is okozhat.
Kapcsolódó információk:
21. századi közoktatás - fejlesztés, koordináció (TÁMOP-3.1.1-08/1-2008-0002)
