DNS és deformációja

A családtervezés mára már nagyon összetett fogalom lett: jelenti az anyagi feltételek megteremtését, társadalmi biztos elhelyezkedést, kiegyensúlyozott, boldog családi háttér kialakítását, stb. Újabban a családtervezésben benne foglaltatik a gyermek egészségének igénye is, ha bármi lehetőség adódik, a szülők határaikon belül mindent próbálnak ennek érdekében megtenni. A szülők és gyermekeik hasonlóságát már régen felismerték, bizonyos betegségek családi halmozódására, öröklődésére is évszázadokkal ezelőtt felfigyeltek. 1956 óta ismerjük pontosabban az emberi kromoszómákat, melyek az örökletes anyagot hordozzák. Minden testi sejt magjában a sejtosztódáskor 46 színes testecske különül el. Ezek tükörképszerű párokat képeznek. A kromoszómákban fehérjékbe ágyazva található az örökletes anyag, az úgynevezett DNS-lánc, az élet fonala. A DNS-lánc egy-egy meghatározott szakaszát nevezzük génnek. A gének határozzák meg a fehérjék szerkezetét. A legfontosabb életjelenségek pedig a fehérjékre vezethetők vissza. A gének szerkezeti hibája és a kromoszómák rendellenes száma vagy sérülése ezért idéz elő betegségeket.

A gének és kromoszómák okozta örökletes rendellenességeket és betegségeket azelőtt megmásíthatatlannak, Isten büntetésének, vagy a sors „adományának” tartották. Az elmúlt évtizedek eredményei azonban azt igazolták, hogy az örökletes ártalmak megelőzése vagy kezelése terén nemegyszer nagyobb sikerek érhetők el, mint sok szerzett betegségben. Problémát inkább az jelent, hogy az örökletes ártalmak jelentős hányada nem törvényszerűen öröklődik, hanem váratlanul jelenik meg egy-egy utódban. Hiszen az öröklődés alatt korábban azt értettük, hogy a szóban forgó betegség a felmenő rokonokban is előfordult. Ez azonban ritkán észlelhető.

Örökletes bántalmak

Általában csak a leendő szülőpár genetikai ártalmának van gyakorlati jelentősége, a rokonok betegsége csak kivételesen jelent veszélyt. A leendő szülők közvetlen családtagjainak genetikai betegsége általában nem jelent komolyabb kockázatot a családtervezők gyermekeire. A kromoszómáknak egy adott helyéhez kötött génártalma közül a mindenképpen öröklődők ugyanis csak akkor veszélyeztethetik az utódot, ha a szülőkben is megnyilvánulnak. A lappangó ártalmak akkor fordulnak elő, ha mindkét szülő hordozza az azonos gént. Ritkaságuk miatt ilyen kombináció újbóli előfordulásától még az ilyen családokból származó személyek házasságában sem kell tartani. Egyedül az X-kromoszóma különböző helyeihez kötött hibás génekre visszavezethető betegségek (a vérzékenység, a veleszületett izombetegségek, az értelmi fogyatékosság speciális típusa) jelentenek kivételt, mivel ez esetben a leendő anya rokonságában előforduló férfi betegek arra hívhatják fel a figyelmet, hogy az anya is hordozhat hibás gént. Gyermekvállalás előtt a családtervezők mindenfajta komolyabb betegsége vagy korábbi rendellenessége esetén tanácsos felkeresni orvost genetikai tanácsadás céljából. Abban az esetben, ha a leendő szülők egészségesek, három esetben fordulhat elő genetikai ártalom:

- 38 éven felüli nőknél és 45 éven felüli férfiaknál: az előrehaladottabb kor növeli az új generációnál kifejlődő genetikai deformáltságot.

- Vérrokonoknál.

- Ha valamelyik szülőt olyan külső ártalom érte, mely akár genetikai ártalmat is okozhat: mérgezés, röntgensugárzás, stb.

Öröklött betegségről link