Ideális populáció

Megkönnyíti a populációkban zajló genetikai változások elemzését, ha az ún. ideális populáció modelljéből indulunk ki. Az ideális populációban az egyedekdiploidok, váltivarúak és a generációk között nincs átfedés. Nincs mutáció, minden genotípus által kialakított fenotípus egyformán életképes, tehát a környezet nem szelektál a gének alléljai között. A populáció zárt, vagyis belőle egyedek nem vándorolnak ki, és más populációból sem érkeznek fajtársak. Az egyedek egymás közötti szaporodása teljesen véletlenszerűen történik. Végül, a populáció igen nagy létszámú (az egyedszám végtelenhez közelinek tekinthető).

A természetben is előfordulhat, hogy az utóbbi három jelenség megközelítőleg érvényesül, de a mutáció és az allélok életképességének különbsége mindig jelen van, így ideális populáció a valóságban nincs. Az ideális populáció kiindulási modellként mégis fontos, mivel azt az állapotot képviseli, amelyben a gének minden allélja az idő múlásával állandó gyakorisággal van jelen. Az ilyen népességben minden geno- és fenotípusnemzedékrőlnemzedékre változatlan gyakorisággal jelenne meg, tehát nem zajlana evolúció.

Hardy-Weinberg-szabály

Az ideális populációban minden génalléljainak gyakorisága állandó. Az egyes allélok a gyakoriságukkal egyező arányban vannak jelen a haploid ivarsejtekben is. Az ivarsejtek mindegyikében szerepel a gén valamelyik allélja, tehát az allélok gyakoriságának összege = 1. Ha egy génnek csak egyetlen változata fordul elő a népességben, akkor ennek az allélnak a gyakorisága 1.

Vizsgáljuk meg, milyen összefüggés van az allélgyakoriságok és a különböző geno- és fenotípusok gyakorisága között egy populációban! A matematikai modell felállításához válasszunk példaként egy ideális veteményborsó-népességet. A piros virágszínt okozó A alléldomináns a fehér szirmokat kialakító a alléllal szemben. A domináns allélok gyakoriságát paraméteresen p betűvel jelöljük, ennek értéke példánkban legyen p=0,3. A recesszív allélok gyakorisága ez esetben 1-p=q=0,7. Ez tehát azt jelenti, hogy a populációban képződő ivarsejtek 30%-a A allélt tartalmaz, az ivarsejtek 70%-ában pedig a allél található. Ha a megtermékenyítés véletlenszerűen történik, az utódokgenotípus-gyakorisága egyszerűen kiszámítható.

A Hardy–Weinberg-szabály egyszerű matematikai azonosság formájában foglalja össze az ideális populációkban az allélok gyakorisága és a genotípusok gyakorisága közötti összefüggést:

(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1

Az összefüggésben p2 a homozigóta domináns (AA), 2pq a heterozigóta (Aa), q2 pedig a homozigóta recesszív (aa) genotípusúegyedek előfordulási arányát jelenti.

A Hardy-Weinberg szabály alkalmazása genetikai egyensúlyban

A természetes populációk génállományának összetételét sokféle tényező befolyásolja. A populáció genetikai egyensúlya esetén a gén különböző alléljait ritkító tényezők éppen kiegyenlítik egymás hatását, és ezért az egymást követő generációkban azonos a vizsgált gén alléljainak gyakorisága. Az egyensúly a valódi populációkban egyszerre csak egy vagy néhány génre nézve érvényesül, nem az egész génállományra.

A genetikai egyensúlyban levő génekre jól használható a Hardy–Weinberg szabály. A szabály alkalmazásával azt is kiszámolhatjuk, hogy mennyi a vizsgált gén alléljainak gyakorisága egy egyensúlyi populációban. Tegyük fel, hogy a virágszínre nézve egyensúlyban levő borsópopuláció összesen 1400 egyedből áll, és ezek közül 714 növény virága piros, a többié fehér. 0A fehér virágú egyedek homozigóta recesszívek, arányuk a populációban 6861400=0,49 , ami q2 értékének felel meg. Ebből egyszerű gyökvonással megkaphatjuk a recesszív allél gyakoriságát: q = 0,7. Kiszámolhatjuk akár azt is, hogy a piros virágú példányok között milyen arányban vannak jelen a homozigóták. A piros virágúak gyakorisága p2+2pq, közülük p2 a homozigóták gyakorisága. Az összes piros virágú borsónövény között a homozigóták aránya p2p2+2pq≈0,214 , vagyis 21,4%.

A természetes szelekció hatása - matematikai modell

A Hardy-Weinberg szabály alkalmazásával meghatározhatók az allélgyakorisági értékek, a különböző geno- és fenotípusúegyedek gyakorisága az ideális, illetve az egyensúlyi populációkban. A matematikai modell felhasználható az evolúciós tényezők, például a természetes szelekció hatásának alaposabb elemzésére is.

Egyes allélok által kialakított fenotípus az adott környezetben az egyed szaporodó- vagy életképtelenségét okozza (letális allélok). Az ilyen egyedektermészetesen nem adják tovább a letális allélt a következő generációba. Ez a teljes szelekció jelensége. Ha domináns fenotípusra hat a teljes szelekció, akkor csak a mutációval újonnan kialakuló génváltozatok jelennek meg a populációban, és azok azonnal el is tűnnek. Más a helyzet, ha a teljes szelekciórecesszív allél által kialakított fenotípusra hat. Ez esetben ugyanis csak homozigótákra irányul a szelekció, a heterozigóták 50% eséllyel örökíthetik a recesszív allélt. Sőt, a heterozigóták egymás közötti szaporodása esetén 25% valószínűséggel újratermelődik az életképtelen fenotípus. Közben a mutáció is időről-időre létrehozza a letális recesszív allélt. Ha a teljes szelekció tartósan fennáll, akkor a szelektálódó allél gyakorisága fokozatosan, nemzedékrőlnemzedékre lassuló mértékben csökken, végül a mutáció sebességétől függő, alacsony értéken állandósul. Ilyenkor az allél szinte kizárólag csak heterozigótákban fordul elő.

Bonyolultabb a helyzet akkor, ha a szelekció nem teljes. Ilyenkor a gén egyes alléljai nem letálisak, de a többinél kedvezőtlenebb fenotípust alakítanak ki. Ez esetben a részleges szelekció lassabban csökkenti a kedvezőtlen hatású allél gyakoriságát, és az allélgyakoriság a mutáció–szelekció egyensúlyában magasabb értéken állandósul.

Beltenyésztés - öntermékenyítés

A beltenyésztés szélsőséges esete az öntermékenyítés, amikor a zigótát létrehozó petesejt és hím ivarsejt ugyanabból a szervezetből származik.Az öntermékenyítés következménye, hogy a népesség egyedei nagyon gyorsan homozigóta vonalakra válnak szét. Az öntermékenyítés elsősorban a kétivarú virágokat hozó növényekre jellemző. Mendel mesterséges öntermékenyítéssel állította elő kísérleteihez azokat a homozigóta borsóvonalakat, amelyekkel a genetika alapvető törvényeit felfedezte.