Az osztódóképes eukarióta sejtek élete, a sejtciklus két részre, a nyugalmi szakaszra és az azt követő sejtosztódásra tagolható. A nyugalmi szakasz elején a sejt növekszik, tömege, térfogata gyarapodik, mert benne intenzív anyagcsere-folyamatok zajlanak. Amikor eléri a megfelelő méretet, DNS-állománya megkettőződik. A nyugalmi szakasz végén a sejt felkészül a hamarosan bekövetkező sejtosztódásra.
A sejtciklus alatt jellegzetes változások történnek a sejtmag DNS-állományában. A nyugalmi fázisban a magplazma csaknem egynemű. A kromoszómák ilyenkor laza, kinyúlt állapotban vannak. Bázissorrendjük így íródhat át RNS-re, vagy szolgálhat mintaként a megkettőződéshez. Ezért az ilyen kromoszómaszerkezetet funkciós formának nevezzük. A DNS-állomány megkettőződése után az utódmolekulák kettős hélixei nem válnak el egymástól, hanem az ún. befűződési pontban együtt maradnak. A sejtosztódás elején fénymikroszkópban is látható testecskék jelennek meg a magban. A funkciós formájú kromoszómák ugyanis fehérjemolekulák segítségével feltekerednek, rövidülnek, kialakulnak a szállításra alkalmas transzportkromoszómák.
A transzportkromoszómák két kromatidából épülnek fel, amelyek a befűződési pontban kapcsolódnak egymáshoz. A kromatidák mindegyike egy-egy kettős hélixből és fehérjékből áll. Egy kromoszómán belül a két kromatida DNS-e azonos bázissorrendű, mivel egyetlen kiindulási DNS-molekula megkettőződésével alakultak ki.
A sejtciklus nyugalmi szakaszát követően az eukarióta sejtek kétféleképpen osztódhatnak, mitózissal vagy meiózissal. A mitózis számtartó osztódás, ami azt jelenti, hogy a folyamat alatt nem változik a sejtek kromoszómaszáma. A meiózis számfelező osztódás, az osztódás végén kialakult utódsejtek kromoszómaszáma pontosan fele a kiindulási sejtekének.
Kromoszómaszám
A fajra jellemző kromoszómaszám a sejtosztódás középszakaszában állapítható meg a legkönnyebben. Az ember szöveteit felépítő, úgynevezett testi sejtekben 46 kromoszóma látható, amelyek nagyságuk és alakjuk szerint párokba rendezhetők. A kromoszómák között vannak olyanok, amelyek férfiakban és nőkben azonosak, ezek az úgynevezett testi kromoszómák. Az ember szöveti sejtjeiben 22 pár, azaz 44 testi kromoszóma van. A testi kromoszómák mellett még két ivari kromoszómát találunk. Az elnevezés arra utal, hogy ezeknek – más tulajdonságok kialakítása mellett – alapvető szerepük van az ivar meghatározásában. A nők sejtjeiben két egyforma (XX) ivari kromoszóma van. A férfiak X és Y ivari kromoszómái alakjukban és méretükben is jelentősen eltérnek egymástól, azaz nem azonos tulajdonságokra vonatkozó génsorozatokból állnak.
A vizsgálatok kimutatták, hogy a párokba rendezhető, azonos alakú és méretű kromoszómák ugyanazon tulajdonságokra vonatkozó génsorozatokat tartalmaznak. A kromoszómapárok tagjait ezért homológ kromoszómáknak nevezik. Mindebből az is következik, hogy a kromoszómapárokat tartalmazó sejtek genetikai állománya kétszeres, vagyis a különböző gének két-két példányban találhatók bennük. A kétszeres DNS-állományú sejtek diploidok. Jelölésük 2n, ahol n a kromoszómakészlet különböző alakú és működésű kromoszómáinak száma. Az ember szöveti sejtjeiben tehát 2n=46. Az ember ivarsejtjeiben, a hím ivarsejtben és a petesejtben ezzel szemben csak 23 kromoszómát találunk, és ezek mindegyike különböző (jelölése: n=23). Az ivarsejtek tehát egyszeres kromoszómakészletű, azaz haploid sejtek, és a különböző géneket csak egy-egy példányban tartalmazzák. A legtöbb eukarióta élőlény testét – néhány gomba és az alacsonyabb rendű növények kivételével – diploid sejtek építik fel. Haploidok viszont az ivarsejtek és a növények ivartalan szaporító sejtjei, a spórák.
Homológ kromoszómapár
A homológ kromoszómapárok ugyanazon tulajdonságokra vonatkozó génsorozatokból állnak.