A meiózis során az allélkicserélődés többnyire nagy pontossággal játszódik le. Ritkán azonban előfordulnak hibák az áthelyeződés során. Ilyen esetekben a kromoszómadarabok például megfordulhatnak, és másik végükkel forrhatnak vissza. A letört darabok áthelyeződhetnek egy másik kromoszómára, esetleg a letört darab önálló maradhat. Ezek a változások a kromoszómák szerkezetét érintik, megváltoztatják az örökítő anyag összetételét, ezért kromoszómamutációknak nevezzük őket. Az ilyen típusú mutációk rendszerint súlyos következményekkel járnak. A rendellenességek gyakoriságát növelik az ionizáló sugárzások, például a röntgensugárzás. Kromoszómamutációk bekövetkezhetnek a szöveti sejtekben is.

Kromoszómamutáció