Nemhez kötöttség
Az ember testi sejtjeinek genetikai készletét 23 pár kromoszóma alkotja. A nők esetében a pár két tagja azonos típusú, azaz X-kromoszóma. A férfiaknak csak egy X-kromoszómája és egy sokkal kisebb Y-kromoszómája van. Bizonyos öröklött emberi jellegzetességeket olyan gének határoznak meg, amelyek csak az egyik kromoszómán találhatók meg. A nemhez kötött jellemzők többsége az X-kromoszómán öröklődik. Emiatt a férfiak érzékenyebbek számos genetikai károsodással szemben. (Ilyenek lehetnek például a színtévesztés, a vérzékenység (hemofília), a farkasvakság és a cukorbetegség egyes típusai, látóidegsorvadás, illetve a bakteriális fertőzésekkel szembeni érzékenység.) Ha egy nő egy ártalmas recesszív gént örököl egyik X-kromoszómáján, valószínű, hogy a másik X-kromoszómán lesz egy olyan domináns gén, amely elnyomja azt. Egy férfi esetében azonban nincs lehetőség efféle korrekcióra. Így az X-kromoszómáján hordozott kártékony gén hatásai megjelennek.
Szaporodás, öröklődés
A megtermékenyüléskor a spermium fejrészében lévő 23 kromoszóma (mindegyike 20000 génből áll) adja a genetikai információk felét az új egyed létrejöttéhez és fejlődéséhez. Az információk másik fele a petesejtben van kódolva. Ha a spermium behatol a petesejtbe, megtörténik a fogamzás, és sejtfalaik egyesülésével létrejön a zigóta, amelynek 23 kromoszómája az anyától, a másik 23 az apától származik. A zigóta mitózissal, önmaga megkettőzésével új sejteket hoz létre. A kromoszómák a zigóta közepén megalkotják önmaguk pontos mását (replikáció), majd a két kromoszómahalmaz elkülönülésével a sejt kettéosztódik. Az így létrejövő utódsejt az eredeti sejttel azonos 23 kromoszómapárral rendelkezik és maga is a fenti folyamat szerint fog kettéosztódni. A mitózis folyamatát a dezoxiribonukleinsav- (DNS-) molekulák alkotta kromoszómák irányítják. Az ember élete folyamán minden létrejövő új testi sejt a fogamzás pillanatában átörökített 46 kromoszóma másolatát tartalmazza.
Törvények
A fogamzáskor létrejövő élőlény szüleitől származó genetikai információ új variációját örökli. Azon folyamatokat, amelyekben a szülők továbbadják biológiai jellemzőjüket Gregor Johann Mendel (1822-1884) vizsgálta először. Különböző növényfajok (pl. közönséges borsó) keresztezését tanulmányozta éveken át a jellegzetes tulajdonságokra összpontosítva. Ezen tapasztalati eredményekből a matematikai statisztika módszereivel megfogalmazta az öröklés törvényszerűségeit. A Mendel-szabályok alkotta rendszer később a biológia egyik alaptörvénye lett. Ő állította, hogy a szülők „jellegek” útján, változatlanul viszik át utódaikba biológiai jellemzőjüket. A tudomány fejlődésével ezekről a feltételezett „jellegekről” bebizonyosodott, hogy fizikai szerkezeteknek (kromoszómáknak) feleltethetők meg. Minden ivarosan szaporodó élőlény teste a megtermékenyítés során létrejövő zigótából fejlődik ki, amelynek kromoszómái tartalmazzák az összes, a szervezet felépítésére vonatkozó genetikai információt. Ez a génállomány jelenti az egyén genotípusát, azt a genetikai összetételt, (más szóval az allélokat, génváltozatokat), melyeket az egyén örökölt. A genotípus az egyén egész élete során változatlan. A fenotípus, az egyed megjelenése, azon tulajdonságok összessége, amelyet a genotípus a környezettel kölcsönhatásban alakít
Kapcsolódó információ:
Kapcsolódó információ:
21. századi közoktatás - fejlesztés, koordináció (TÁMOP-3.1.1-08/1-2008-0002)
