Környezettan | Sulinet Tudásbázis

Tananyag választó:

A genetika bemutatása

Genetika (a görög genno, azaz életet adni szóból ered) a gének, az öröklődés és az élőlények variációjának tudománya. A szót először az angol tudós, William Bateson használta Adam Sedgewicknek 1905. április 18-án írt levelében, az öröklődést és a variáció tudományát jellemezve vele. Az emberiség a genetikai tudást már az őskorban felhasználta a háziasítással és a növények, állatok szelektív tenyésztésével. A modern kutatásokban egy adott gén vagy genetikai kölcsönhatások vizsgálatára a genetika szolgáltatja az eszközöket. Egy élőlényen belül, a genetikai információt kromoszómák hordozzák, ahol ez az információ a DNS-ben van kódolva. A gének kódolják azt az információt, mely a fehérjék szintéziséhez szükséges. Ennek bár nagy szerepe van benne, mégsem kizárólagosan határozza meg az élőlény fenotípusát. A kódolni valamit kifejezés azt jelenti, hogy egy gén tartalmazza az egy adott fehérje felépítéséhez szükséges instrukciókat. Megjegyzendő, az "egy gén, egy fehérje" elv túlzottan leegyszerűsítettnek tűnik, hiszen egy gén több terméket is produkálhat, a transzkripció szabályozásától függően. Gregor Mendel a Brunn Natural History Societyben 1865-ben bemutatott Versuche über Pflanzenhybriden (Növényhibridizációs kísérletek) című munkájában leírta egyes borsónövények öröklődési mintázatait és felvetette, hogy azokat matematikailag is le lehetne írni. Habár nem minden jelleg mutatta a mendeli öröklődés mintázatát, a munkája azt sugallta, statisztikai szempontok alapján kell tanulmányozni az öröklődést. Azóta számos, komplexebb öröklődési formát is kimutattak. Mendel munkájának jelentőségét egészen a 20. századig nem ismerték fel, amikor is írásait újból felfedezte egymástól függetlenül Hugo de Vries, Carl Correns és Erich Tschermak. Mendel még nem ismerte/ismerhette a gén fogalmát. Ma már tudjuk, a DNS változása befolyásolhatja az öröklődést és változatos élőlényeket eredményez. Valójában, a genetika határozza meg, az emberek hogyan néznek ki és esetleg hogyan cselekednek.

A gének, típusok, változatok

A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák. A géneket az utódok szüleiktől öröklik a szaporodási folyamat során. A gén szó a görög genos (eredet) szóból ered, és számos tudományág használja, beleértve a klasszikus genetikát, molekuláris genetikát, populációs genetikát és az evolúcióbiológiát is. Az élő DNS világ genetikai anyaga nagyrészt a DNS molekulára épül, bizonyos vírusok azonban RNS-t használnak ugyanebből a célból. A DNS-t használó élőlények ugyanakkor szintén RNS-t használnak a génkifejeződési folyamatokban, ezek az úgynevezett messenger RNS-ek, mRNS-ek, riboszómális rRNSek és a transzfer RNS-ek, tRNS-ek. A DNS-nek mint genetikai anyagnak a leírása, a biotechnológia fejlődése és a humán genom feltérképezésének sikerei miatt az egyre gyakrabban használt „gén” szó pontos meghatározása a molekuláris biológiára hárult. Molekuláris biológiai értelemben a gén a DNS olyan része, amelyet a sejt mRNS-be ír át, majd a fehérjeszintézis (transzláció) során, annak egy részéből származó információ alapján, fehérjét készít. A mindennapi beszédben a gént általában valamilyen öröklött betegséggel vagy állapottal hozzák összefüggésbe, mint például az elhízást okozó gén. A biológusok azonban allélekre, mutációkra hivatkoznak, amelyek kapcsolatban állnak az elhízással. Az eltérő álláspont oka az, hogy a biológusok tudják: a géneken kívül számos tényező játszik szerepet abban, hogy az egyén elhízik-e vagy sem. Ilyenek a születés előtti állapotok, metabolikus zavarok, a kulturális környezet, táplálkozás stb. Valójában ritka, hogy egy gén önmaga határoz meg egy tulajdonságot. A legtöbb esetben a gén (illetve több gén) és a környezeti hatások közötti szoros összhang játszik ebben szerepet. Ennek az összhangnak az eredményét nevezzük fenotípusnak. Az aminosavakat kódoló géneken kívül nagy százalékban nem-kódoló szekvenciák találhatók. Ezt hulladék DNS-nek nevezzük. Ezek ismétlődő, ismeretlen funkciójú vagy nem-kódoló szakaszok. Az eukarióták génjei nem kódoló intronokból és az információt hordozó exonokból állnak. Az intronok a transzkripciót követően kerülnek kivágásra; ezt a folyamatot splicingnak nevezzük. A gének, a szabályozó régiók és a hulladék-DNS együttesen alkotják egy élőlény genomját, amely a legtöbb fajban kromoszómákra van osztva. Egy gén helye a genomban, a kromoszómán a lókusz. Ha két különböző gén egymáshoz közel helyezkedik el ugyanazon kromoszómán, akkor valószínűleg hasonló funkciójú fehérje termeléséért felelősek. Erre jó példa az Y kromoszóma, melyen az összes, spermatogenesishez (spermiumtermeléshez) szükséges gén megtalálható. Számos faj genomjának két kópiáját hordozza testi (szomatikus) sejtjeiben, ezért diploidnak nevezzük őket.

Kapcsolódó információk:

A genetika rövid bemutatásáról link